Adrenomieloneuropatía como forma de presentación de adrenoleucodistrofia: reporte de caso

María Ladera-Córdova, Cynthia Condori-Chacón, Oscar Rivera-Torrejón, Carlos Alva-Díaz, Karen Vásquez Quicaño, Anibal Terreros Palomino, Nicanor Mori-Quispe, Uliana Shchegolikhina, Roberto Romero-Sánchez, Kevin Pacheco-Barrios

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículorevisión exhaustiva

Resumen

Introduction: Adrenomyeloneuropathy is one of the manifestations of adrenoleukodystrophy-X, which is found within the 6 phenotypes of this neurodegenerative disorder. Case report: A 42-year-old male started the symptoms 22 years ago, characterized by a progressive paraparesis and difficulty in march, continuing in adulthood with gingival and mamilar hyperpigmentation, spastic paraparesis and hyperreflexia. The magnetic resonance of the spine showed alteration at the level of T2-T7, establishing the diagnosis by higher plasmatic values of very long chain fatty acids. Conclusions: A case of adrenomyeloneuropathy is reported in Peru that meets the clinical, imaging and laboratory criteria.

Título traducido de la contribuciónAdrenomyeloneuropathy as a form of presentation of adrenoleukodystrophy: Case report
Idioma originalEspañol
PublicaciónNeurologia Argentina
DOI
EstadoAceptada/en prensa - 2020
Publicado de forma externa

Palabras clave

  • ABCD1 gene
  • Adrenomyeloneuropathy
  • Demyelinating polyneuropathy
  • Spastic paraparesis
  • Very long chain fatty acids

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Adrenomieloneuropatía como forma de presentación de adrenoleucodistrofia: reporte de caso'. En conjunto forman una huella única.

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